讓“罕見”被看見 恒昌公益助罕見病患兒獲新生

“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”、“天使的孩子”……這些聽上去美麗的名字，實(shí)際上是罕見病患兒的別稱，分別對應(yīng)的是戈謝病、成骨不全癥、天使綜合征等罕見病，背后承載的是一個(gè)個(gè)患者及家庭的痛苦。

2月29日是第十七個(gè)國際罕見病日，今年的主題是“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。為深入推動(dòng)“健康中國”戰(zhàn)略，北京恒昌公益基金會(huì)（簡稱：恒昌公益）自2019年1月成立至今，專注助醫(yī)、助困，向包括罕見病患者在內(nèi)困難群體伸出援手，通過點(diǎn)滴愛心善舉幫助他們重獲“新生”，為人類戰(zhàn)勝罕見疾病添磚加瓦。

以公益之力救助“罕見”生命

“健康是廣大人民群眾的共同追求，是經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的基礎(chǔ)條件，是民族昌盛和國家富強(qiáng)的重要標(biāo)志”，“把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，完善人民健康促進(jìn)政策”。國家把對人民群眾健康重要價(jià)值和作用的認(rèn)識提到了前所未有的高度。實(shí)施“健康中國”戰(zhàn)略，增進(jìn)人民健康福祉，既是新時(shí)代經(jīng)濟(jì)高質(zhì)量發(fā)展的必然要求，又是順應(yīng)、引領(lǐng)人類衛(wèi)生健康共同體發(fā)展趨勢的積極之舉。

推進(jìn)“健康中國”，一個(gè)都不能少。在眾多疾病中，罕見病是極特殊的存在，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?．065％～0．1％之間的疾病或病變。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球約有7000多種罕見病，涉及到2億到4億的患者人數(shù)，中國已知罕見病數(shù)量約1400余種，罕見病患者群體已超過2000萬人，且每年以20萬的數(shù)量增加，因診斷困難、治療不足、高致殘致死率成為患者和家庭揮之不去的夢魘。一切因罕見而起，但背后困境卻又不止于罕見。

對于罕見病群體及家庭而言，貧困和病痛的交織成為生活中難以逾越的鴻溝。目前，我國衛(wèi)健委已發(fā)布的《第一、二批罕見病目錄》，共收錄207種罕見病。但罕見病的治療方案仍然極度缺乏，所有的罕見病中只有不到5％有藥物治療，大多數(shù)罕見病無藥可用。家庭成員一旦罹患罕見病，很難回歸到正常人的生活軌道，嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān)與艱難的社會(huì)融合形成了難以打破的惡性循環(huán)。

一組來自罕見病發(fā)展中心的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，近萬名罕見病患者中，42％的患者沒有接受任何治療，一半以上的患者因病致殘，其中29％的患者為肢體殘障，15％為多重殘障（即同時(shí)有兩種以上殘障類型）；80％的患者家庭年收入低于5萬元，超過一半的患者每年在疾病治療上的花費(fèi)占據(jù)家庭年收入的80％，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過世界衛(wèi)生組織定義的40％的安全閾值，對于罕見病患者及其家庭而言，疾病已然成為災(zāi)難性支出。

由此可見，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)、科學(xué)問題，更是社會(huì)民生問題，助力罕見病攻克治療，幫扶罕見病患者群體及家庭，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、公益組織等多方力量齊心協(xié)力，共建多層次保障制度，形成可持續(xù)發(fā)展的生態(tài)體系。

為罕見“孤勇者”點(diǎn)亮生命之光

受國家戰(zhàn)略號召，恒昌公益五年征程，披荊斬棘，立足“助醫(yī)、助困、助學(xué)”三大主陣地之一，深耕罕見病公益領(lǐng)域，不斷創(chuàng)新幫扶模式，持續(xù)開展救助工作。先后幫扶罹患戈謝病的員工、短腸綜合癥患兒、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓患兒、助力深圳“心空間”心智障礙康復(fù)中心，直接救助近10位罕見病患者，間接影響近百位罕見病兒童。以人間大愛點(diǎn)亮“生命火種”，托舉起諸多家庭面向未來的勇氣和希望，讓這些生命的“孤勇者”不再孤軍奮戰(zhàn)。

深圳市南灣職康中心“心空間”的罕見病兒童們在學(xué)習(xí)繪畫

2019年，一名來自恒昌匯財(cái)?shù)膯T工不幸查出患有戈謝病。作為一種遺傳類疾病，戈謝病全球確診病例不到10000例，中國目前約有幾百例。戈謝病表現(xiàn)為多臟器功能受損，雖然目前屬于為數(shù)不多的可治性罕見病，但醫(yī)藥費(fèi)昂貴，患者每月需注射2－3次藥物，每支藥物高達(dá)23，000元，且需要終身用藥。這對患者及其家庭來說，無疑是一個(gè)巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

患病員工簽署戈謝病治療藥物替代酶（思爾贊）注射治療同意書

患病之初，這位員工除了需要忍受疾病的折磨，還要肩負(fù)撫養(yǎng)孩子、贍養(yǎng)老人的重任，命運(yùn)的冷雨冰霜直撲到她的面前，一度使她陷入困境。在知悉此名員工患病舉步維艱的困境后，恒昌公益第一時(shí)間采取行動(dòng)，在較短的時(shí)間內(nèi)，完成了線上勸募流程，并攜手水滴籌等多渠道發(fā)出廣泛倡議，匯聚眾多愛心力量，為員工提供治療及幫助。時(shí)隔5年，患者的身體狀況已經(jīng)得到基本恢復(fù)，雖然治療費(fèi)用依然高昂，但是堅(jiān)強(qiáng)地活著成為了她和家庭最大的回報(bào)。此員工一直感恩恒昌公益的雪中送炭，并表示將在自己的崗位上發(fā)揮光熱，努力回報(bào)所有社會(huì)愛心力量。

作為恒昌公益號召力和影響力極強(qiáng)的公益助醫(yī)名片，兒童腸道重疾救助項(xiàng)目迄今為止已累計(jì)救助了40余名患兒。而在所有獲得救助的患兒中，有6名患兒罹患或并發(fā)的重癥是：短腸綜合癥、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓，這兩類先天性罕見病，患病率較低、治療難度高，一旦罹患將嚴(yán)重影響未來的正常生長，為患兒及其家庭帶來極大的痛苦。

2020至2023的三年間，恒昌公益先后根據(jù)6名患兒的具體情況，聯(lián)合專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)針對患兒的特殊病情展開精準(zhǔn)治療，迅速完成了救助申請、資料審核、資金撥付等全流程救助。為6名患兒捐贈(zèng)善款10萬元，使其得到了完善治療和悉心診護(hù)，患兒家長紛紛表示，得益于恒昌公益的鼎力救助，才讓患兒及其家庭重新獲得新生和希望。

此外，面對心智障礙等特殊罕見病群體，恒昌公益采取了持續(xù)、定向的幫扶方式。恒昌公益深圳志愿者部10余位志愿者多次走進(jìn)深圳市南灣職康中心的“心空間”探訪，由志愿者團(tuán)體對患兒進(jìn)行心理疏導(dǎo)，鼓勵(lì)孩子們積極學(xué)習(xí)，實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值，提高生命的質(zhì)量，以公益匯聚愛心力量，為罕見病患者持續(xù)帶去溫暖和希望。

關(guān)注罕見病是社會(huì)文明進(jìn)步的象征，幫扶中國罕見病患者更是恒昌公益踐行民企公益機(jī)構(gòu)社會(huì)責(zé)任的重要方式。展望未來，恒昌公益將持續(xù)關(guān)愛罕見病群體，激發(fā)每一個(gè)社會(huì)愛心人士伸出一點(diǎn)援手，點(diǎn)亮一個(gè)生命，為罕見病患者提供更多切實(shí)有效的幫助，助力他們回歸社會(huì)、體現(xiàn)價(jià)值，這也正是以人為本社會(huì)的價(jià)值體現(xiàn)，以行動(dòng)匯聚公益薪火，筑牢“健康中國”，點(diǎn)亮祖國未來。